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Wolman病基因检测
沃爾曼病（Wolman Disease），又稱酸性脂肪酶缺乏症或膽固醇酯貯積症，是一種極罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，發病率約為1/35萬新生兒。其基本致病機制是由於LIPA基因突變，導致細胞內的溶酶體酸性脂肪酶功能缺失，無法分解脂肪（膽固醇酯和三酸甘油酯），造成這些脂質在肝臟、脾臟、腎上腺等多個器官和組織中異常堆積，引起嚴重的器官損傷。該病通常在嬰兒早期（出生後數周至數月內）急劇發病，病情進展迅猛，極為嚴重，若未經有效干預，常在1歲內致命。
沃爾曼病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳。這意味著，患兒需要從父母雙方各繼承一個致病的LIPA基因突變才會發病。患兒的父母通常是無症狀的攜帶者（每人攜帶一個突變基因和一個正常基因）。當父母雙方均為攜帶者時，他們每次生育孩子都有25%（1/4）的概率生下患病的孩子，50%（1/2）的概率生下健康的攜帶者，25%（1/4）的概率生下完全健康的孩子。由於是罕見病，人群中的攜帶者頻率很低，但在有家族史或近親婚配的家庭中風險會顯著增高。
沃爾曼病的主要致病基因是LIPA基因，該基因位於人類第10號染色體長臂（10q23.31）上。該基因編碼溶酶體酸性脂肪酶，此酶的活性缺失是導致疾病的根本原因。常見的突變類型包括錯義突變、無義突變、剪接位點突變和小片段缺失/插入等，這些突變導致酶活性完全或幾乎完全喪失。目前尚未發現明確的高頻熱點突變。
沃爾曼病通常在新生兒期或嬰兒早期（2周到6個月）發病，症狀嚴重且進展迅速。主要臨床表現包括：1. 生長發育嚴重落後和體重不增，即使在餵養充足的情況下也迅速出現營養不良和消瘦；2. 腹部明顯膨隆，由肝脾極度腫大（肝脾腫大）引起；3. 持續性嘔吐、腹瀉，可導致嚴重脫水；4. 腎上腺鈣化，是該病在影像學上的一個特徵性表現；5. 由於肝臟功能受損和腸道吸收不良，可出現黃疸和脂肪瀉。自然病程惡化很快，患兒會出現進行性肝衰竭、貧血、凝血功能障礙，如果不進行有效治療（如酶替代療法），通常在1歲內因多器官衰竭而死亡。
確診沃爾曼病的首選方法是基因檢測，通過對LIPA基因進行測序分析，尋找雙等位基因致病性突變。輔助檢測包括生化檢測：測定外周血白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中溶酶體酸性脂肪酶的活性，患者活性顯著降低甚至完全缺失；以及影像學檢查（如腹部X光或CT）觀察是否存在特徵性的雙側腎上腺鈣化。目前該病尚未被列入常規的新生兒篩查項目，但對於有家族史或出現高度疑似症狀的嬰兒，應儘早進行上述檢測以明確診斷。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Wolman病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。铜仁玉屏地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。